{"id":418,"date":"2009-08-26T10:49:45","date_gmt":"2009-08-26T11:49:45","guid":{"rendered":"https:\/\/turanuslu.net\/?p=418"},"modified":"2022-01-16T21:16:06","modified_gmt":"2022-01-16T21:16:06","slug":"charcot-marie-tooth-sendromu","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/turanuslu.net\/en\/charcot-marie-tooth-sendromu\/","title":{"rendered":"Charcot-Marie-Tooth Syndrome"},"content":{"rendered":"

Charcot-Marie-Tooth Syndrome<\/h2>\n

\"\"<\/p>\n

CHARCOT-MARIE-TOOTH hastal\u0131\u011f\u0131, \u00fc\u00e7 ayr\u0131 doktor taraf\u0131ndan tan\u0131mland\u0131ktan sonra 1886 y\u0131l\u0131nda bu ismi alm\u0131\u015ft\u0131r. Profes\u00f6r Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste birlikte \u00e7al\u0131\u015ft\u0131klar\u0131 \u00f6\u011frencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra\u2019da Dr. Howard Tooth (1926-1956)<\/div>\n

<\/p>\n

\u0130lk olarak aya\u011f\u0131 yukar\u0131 do\u011fru kald\u0131rmay\u0131 sa\u011flayan ve bald\u0131r\u0131n \u00f6n k\u0131sm\u0131ndan a\u015fa\u011f\u0131 inen peroneal kas etkiledi\u011finden CMT ayn\u0131 zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta an\u0131lmaktad\u0131r (PMA) . Zay\u0131flam\u0131\u015f peroneal kas da\u011f\u0131n\u0131k y\u00fcr\u00fcmeye, d\u00fc\u015f\u00fck ayak tak\u0131l\u0131p d\u00fc\u015fmeye neden oldu\u011fundan parmak u\u00e7lar\u0131 kurtuluncaya kadar hasta baca\u011f\u0131n\u0131 kald\u0131rma gere\u011fini hisseder ve yere koydu\u011funda ise ayak bir tarafa e\u011filir.<\/div>\n
CMT nin \u00fc\u00e7\u00fcnc\u00fc ve en son ad\u0131 HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kal\u0131tsal motor ve duyu siniri bozulmas\u0131d\u0131r. Bu isim, sendromu daha eksiksiz tan\u0131mlamaktad\u0131r \u00e7\u00fcnk\u00fc CMT kal\u0131tsald\u0131r, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilmektedir. \u00c7oraplar\u0131n\u0131n \u00fczerinden bacak veya ayaklar\u0131yla hissedemeyen, ayak bilek ve parmaklar\u0131n\u0131 oynatamayan ve hatta dizden alt taraf\u0131n\u0131 hi\u00e7 hareket ettiremedi\u011fi gibi hi\u00e7bir \u015fey hissetmeyen hastalar vard\u0131r. En \u00e7ok g\u00f6r\u00fclen de hareket kayb\u0131d\u0131r.<\/div>\n
CMT, sinir \u00fczerindeki myelin veya miyelin izolasyon k\u0131l\u0131f\u0131n\u0131n b\u00fct\u00fcnl\u00fc\u011f\u00fcn\u00fc koruyamay\u0131p bozulmas\u0131 ve buna ba\u011fl\u0131 olarak beyinden al\u0131nan mesajlar\u0131n sinirler vas\u0131tas\u0131yla kaslara d\u00fczenli iletilememesi nedeniyle ortaya \u00e7\u0131kan, primer bir sinir hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Bu durum da do\u011fu\u015ftan kaslar\u0131 normal yap\u0131da olan CMT hastalar\u0131n\u0131 muskuler distrofisi olanlardan ay\u0131rt edici bir niteliktir. Kas atrofisi CMT\u2019nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlar\u0131n\u0131n d\u00fczenli iletilmemesinden kaynaklan\u0131r. Bu nedenle, kullan\u0131labiliyor olsa da kaslar atrofiye olmaktad\u0131r.<\/div>\n
Muskuler distrofisi olanlar\u0131n ise do\u011fu\u015ftan kaslar\u0131yla ilgili sorunlar\u0131 vard\u0131r.<\/div>\n
\u0130sim olarak fazla tan\u0131nmamas\u0131na ra\u011fmen CMT nadir g\u00f6r\u00fclen bir hastal\u0131k de\u011fildir. Aile i\u00e7inde nesilden nesile ta\u015f\u0131nmaktad\u0131r. Do\u011fru te\u015fhis konan bir aile \u00fcyesi, ailedeki herkes i\u00e7in bir \u0131\u015f\u0131k te\u015fkil etmektedir. Ailede CMT tan\u0131s\u0131 konmu\u015f bir birey varsa sonraki ku\u015fak bireylerinde bu hastal\u0131\u011f\u0131n g\u00f6r\u00fclme muhtemell\u0131\u011f\u0131 y\u00fcksektir.<\/div>\n
CMT kal\u0131t\u0131m yoluyla 3 \u015fekilde ge\u00e7mektedir fakat olaylar\u0131n \u00e7o\u011funda otozomal dominant \u00f6rnekler vard\u0131r bu da ebeveynden \u00e7ocu\u011fa do\u011frudan ge\u00e7i\u015fi ifade eder. Bu kal\u0131t\u0131m formunda her hamilelikte, \u00e7ocu\u011fun CMT hastas\u0131 olma \u015fans\u0131 %50 dir.<\/div>\n
D\u0131\u015ftan g\u00f6r\u00fcnen belirtiler doktorlar\u0131n CMT tan\u0131s\u0131na ba\u015flamak i\u00e7in arad\u0131klar\u0131 \u00f6zelliklerdir. CMT nin ilk belirtileri; dizden a\u015fa\u011f\u0131 baca\u011fa ince bir g\u00f6r\u00fcnt\u00fc verecek \u015fekilde bald\u0131r b\u00f6lgesindeki adalenin zay\u0131flamas\u0131, d\u00fc\u015f\u00fck ayakla y\u00fcr\u00fcme, y\u00fcksek k\u00f6pr\u00fcl\u00fc veya d\u00fcz tabanl\u0131 ayaklar ile di\u011fer kemik deformiteleri ibik veya \u00e7eki\u00e7 ayak parma\u011f\u0131 bilek zay\u0131fl\u0131\u011f\u0131 ayak bilekte duyu ve hareket kayb\u0131d\u0131r. \u0130nsanlar \u00e7o\u011fu zaman hantalla\u015ft\u0131klar\u0131ndan dolay\u0131 bir \u015feye tak\u0131l\u0131p d\u00fc\u015ft\u00fcklerini zannederler ama bu anda asl\u0131nda CMT tecr\u00fcbesi ge\u00e7irmektedirler. CMT li ayaklar \u00e7ok normal bir g\u00f6r\u00fcnt\u00fc de verebilir.<\/div>\n
\u00dcst ekstremitelerdeki belirtiler, parmaklar, el ve bilekte ona ba\u011fl\u0131 olarak kavramada zay\u0131fl\u0131k, kas zay\u0131flamas\u0131na ba\u011fl\u0131 olarak ba\u015f parmak hareketlerinin azalmas\u0131, el ve bilekte duyu ve hareket kayb\u0131 \u015feklindedir. \u0130nsanlar \u00e7o\u011fu zaman dikkatsiz ve savruk zanneder \u00e7\u00fcnk\u00fc ellerinden bir \u015feyleri d\u00fc\u015f\u00fcr\u00fcrler veya d\u00fc\u011fme, para ve toplu i\u011fne gibi e\u015fyay\u0131 yerden toplayamazlar. Normal bir g\u00f6r\u00fcn\u00fcmde olmas\u0131na ra\u011fmen CMT elleri etkiler ve zay\u0131flat\u0131r.<\/div>\n
Ayak kaslar\u0131n\u0131n zay\u0131flamas\u0131ndan denge her zaman i\u00e7in etkilenir ve y\u00fcr\u00fcme an\u0131nda h\u0131z de\u011fi\u015ftirmeyi veya aniden durmay\u0131 kompanse edemez. CMT li bir hasta i\u00e7in ayakta sabit durmak \u00e7ok zordur bunu sa\u011flamak i\u00e7in bir \u015feye dokunmak tutunmak ihtiyac\u0131n\u0131 hisseder. Reflekslerin zay\u0131fl\u0131\u011f\u0131 veya yoklu\u011fu yan\u0131nda \u015f\u00fcphesiz ailenin hikayesini bilmesi hekime CMT te\u015fhisi koymada \u00e7ok yard\u0131mc\u0131 olur .<\/div>\n
Her CMT hastas\u0131 i\u00e7in bir tecr\u00fcbe olarak g\u00f6r\u00fcnen yorgunluk, bitkinlik en \u00f6nemli semptomlardan biridir. Bu konuda a\u011f\u0131r ve \u0131l\u0131ml\u0131 bir y\u00fcr\u00fcy\u00fc\u015f \u00f6nerilmekte ve iyi sonu\u00e7lar al\u0131nmaktad\u0131r. Erken ya\u015flarda CMT belirtileri g\u00f6sterenlerde skoliosis ve di\u011fer spinal deformiteler de olu\u015fabilir ve baz hastalar\u0131 deforme kal\u00e7a oyuklar\u0131 ile d\u00fcnyaya gelirken, baz\u0131 CMT hastalar\u0131nda kal\u00e7a ve diz \u00e7\u0131k\u0131klar\u0131 ya\u015fam\u0131n\u0131n bir par\u00e7as\u0131d\u0131r.<\/div>\n
CMT, en kesin \u015fekilde EMG (elektromyogram) uygulanarak te\u015fhis edilir. EMG kaslar\u0131n irritabilite ve fonksiyonlar\u0131n\u0131 \u00f6l\u00e7\u00fcp, sinir h\u00fccrelerinin uyar\u0131 ta\u015f\u0131ma h\u0131z\u0131n\u0131 test ve sinirlerin uyar\u0131lar\u0131 g\u00f6nderme ve alma yeteneklerini tespit eden bir cihazd\u0131r.<\/div>\n
Bir\u00e7ok \u00f6rneklerinde CMT kal\u0131tsal karakter g\u00f6sterir. Baban\u0131n veya annenin CMT hastas\u0131 olmas\u0131 haline g\u00f6re ailedeki bireylerin \u015fans\u0131 \u00f6nceliklidir. En \u00e7ok g\u00f6r\u00fclen A1 tipi CMT niz varsa bunu do\u011frudan anne veya baban\u0131zdan kal\u0131t\u0131m yoluyla alman\u0131z g\u00fc\u00e7l\u00fc bir ihtimaldir. Ebeveyniniz bu hastal\u0131\u011f\u0131 \u00e7ok hafif ge\u00e7irmi\u015f hatta hasta oldu\u011fu dahi anla\u015f\u0131lmam\u0131\u015f olabilir. Her hamilelik i\u00e7in \u00e7ocu\u011fun CMT tip A1 i kal\u0131tsal olarak alma \u015fans\u0131 %50 dir. CMT ayn\u0131 zamanda resesif ve x genine ba\u011fl\u0131 olarak ta\u015f\u0131n\u0131p aktar\u0131labilmekte veya ailede hi\u00e7 CMT hastas\u0131 olmasa da kendili\u011finden olu\u015fan bir mutasyondan sonra ortaya \u00e7\u0131kabilmektedir. Bu durumda ailede CMT yi ta\u015f\u0131yan ve aktaran ilk ki\u015fi olabilmektesiniz. Genetik bir aktarma m\u0131 yoksa mutasyonel mi oldu\u011fu noktas\u0131 yap\u0131lacak kan ve DNA testleriyle a\u00e7\u0131kl\u0131\u011fa kavu\u015fmaktad\u0131r. CMT nin en \u00e7ok g\u00f6r\u00fclen tipine, 17 no. lu kromozom \u00fczerindeki periferal myelin protein geninin duplikasyonu sebep olmakta bir \u00e7ift yerine 3 gen ortaya \u00e7\u0131kmaktad\u0131r. Kal\u0131tsal n\u00f6ropatiye neden olan bu genin yok edilmesi CMT nin bir\u00e7ok semptomlar\u0131n\u0131 ta\u015f\u0131yan bir hastal\u0131k olan a\u011f\u0131r fel\u00e7 ve ilave olarak kol veya baca\u011f\u0131n\u0131z \u00fczerinde e\u011fildi\u011finizde bas\u0131n\u00e7 uygulanan mahallerde \u00e7ok koyu bir hissizli\u011fe yol a\u00e7maktad\u0131r.<\/div>\n
CMT INT-Canada yay\u0131nlar\u0131ndan derlenmi\u015ftir.<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Charcot-Marie-Tooth Sendromu CHARCOT-MARIE-TOOTH hastal\u0131\u011f\u0131, \u00fc\u00e7 ayr\u0131 doktor taraf\u0131ndan tan\u0131mland\u0131ktan sonra […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[224],"tags":[306],"class_list":["post-418","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-normal-disi-cocuklar","tag-charcot-marie-tooth-sendromu"],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/turanuslu.net\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/418","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/turanuslu.net\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/turanuslu.net\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=418"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/418\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10780,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/418\/revisions\/10780"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/turanuslu.net\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=418"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=418"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=418"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}