Tuberoz skleroz (TS) beyinde, deride ve bazı başka dokularda tümoral lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalıktır. TS bazı hastalarda çok hafif seyrederken, bazı hastalarda da çok ağır seyreder. Bu hastalıkta zeka geriliği, gelişme geriliği ve otizm görülebilir. TS bir çok hasta ise bağımsız ve sağlıklı yaşayabilir hatta tıp, hukuk, eğitim gibi fakültelerde yüksek eğitim yapabilir.

TS 6000 canlı doğumda bir görülür. Ülkemizde 10000 kadar TS hastası olduğu sanılmaktadır. TS olduğu halde fazla belirti vermediğinden teşhis edilmemiş bir çok hasta vardır.

TS genetik bir hastalıktır. Hastalık ebeveynlerin birinde bulunan genetik bir bozuklukla taşınır. Hatta TS olduğu halde hiçbir belirti vermediği için teşhis edilmemiş bir anne yada baba ağır hasta bir çocuğa sahip olabilir. TS hastalarının %40’nın ebeveynlerinde bu hastalığa ait gen bulunur. Diğer %60’nda ise spontan bir genetik mutasyon söz konusudur. Bu genetik mutasyonun sebebi ise bilinmemektedir.

TS teşhisi için genetik testler henüz gelişmemiştir. Bu hastalığın teşhisi için beyin MR, CT’si, böbrek ultrasonu, kalp ekosu, EKG, göz ve muayenesi gerekir.

TS’li hastaların çoğu normal bir hayat beklentisine sahiptir. Böbrek, beyin gibi organ tutulması ciddi sıkıntılara ve ölümlere yol açabilir. TS lu hastalar ömür boyu düzenli aralıklarla takip edilmelidir.

TS’ deki tümör oluşumları deri, böbrekler, beyin, gözler, kalp, akciğerler, dişler ve bazı başka organ sistemlerini etkiler. Klinik belirtiler tümörlerin yerleşim yerlerine göre değişir. Beyin ve böbrek tutulması hastalığın en ağır boyutudur.

TS’un tam bir tedavisi yoktur. Organ tutulmasına göre tedavi uygulanır. Beyin tutulması varsa özel eğitim programları, kas gücünü ve koordinasyonunu devam ettirmeye yönelik egzersiz programları, nöbetleri önlemek için ilaç tedavisi uygulanır.