Klippel Feil Sendromu (KFS)

Klippel Feil Sendromu (KFS) boyundaki 7. omurdan herhangi ikisinin birbirleriyle kaynaşması ile seyreden doğumsal bir bozukluktur. KFS’ unun anne karnındaki dönemin erken haftalarında vertebral segmentasyonun (omurların birbirinden ayrılması) olmamasıdır. En önemli klinik bulguları; kısa ve perdelenmiş boyun, aşağı inmiş arka saç hattı, boyun omurlarında hareket kısıtlığıdır.

Skolyoz (omurganın yana eğriliği), spina bifida, böbrek anomalileri, kaburga anomalileri, yarık damak, solunum problemleri ve kalp hastalığı ile birlikte olabilir. Bu hastalık aynı zamanda baş, yüz, iskelet, cinsel organ, kas, beyin, omurilik, kol, el, parmaklar, ve bacak anomalileri ile birlikte olabilir. 1000 canlı bebekte 0.2 sıklığında görülür.

Üç tip KFS vardır:

• Tip 1- Servikal omurgada yaygın füzyon (boyun omurlarında kaynaşma)
• Tip 2- 1. veya 2. vertebrada füzyon
• Tip 3- Thorakal- lomber (sırt-bel) anomalilerle birlikte füzyon

KFS’unun tedavisi cerrahi veya konzervatiftir. Fizyoterapinin önemli faydaları vardır. Prognozu, eşlik eden anomalilere bağlıdır.

Hastalık tamamen asemptomatik (belirtisiz) olabilir. Üst boyun omurları tutulumu daha erken belirti verir.

• Boyun kısadır ve hareketleri azalmıştır.
• Saç çizgisi aşağıdadır.
• Rotasyon kaybı, fleksiyon ve ekstansiyon kaybından fazladır.
• Yüzdeki simetri bozulmuş olabilir.
• Servikal veya dorsal skolyoz olabilir.
• Omuz hareketleri kısıtlılığı yada kanat skapula olabilir (sprangel deformitesi).
• Hastalığın 1/3 ünde böbrek anomalileri vardır.
• Tortikollis ve yüz asimetrisi olabilir.
• Üçte bir hastada işitme kaybı vardır.
• Beşte bir kadarında kalp damar anomalileri vardır.