Down Syndrome

Down sendromu en sık rastlanan ve zeka geriliği ile birlikte seyreden bir kromozon anomolisidir. Bilinmeyen bir sebeple kromozom sayısı 46 yerine 47 olur. Bu ekstra kromozom bedensel ve beyin gelişiminde bir takım bozukluklara yol açar. Down sendromunun teşhisi kromozon analizleri ile yapılır.

800 – 1000 doğumda bir görülür. 35 yaşın üzerindeki doğumlarda sıklığı artar. Bir ailede birden fazla down’lu olma ihtimali çok zayıftır.

Down sendromunun 50 den fazla belirtisi vardır. Ancak bunların tamamı aynı hastada bulunmaz. En sık belirtisi şunlardır:

Bu çocuklar akranlara göre bedensel olarak da daha geridirler.özel fiziksel görünümlerinin yanı sıra bu çocukların bazı özel sağlık problemleri vardır. Enfeksiyonlara dirençli değildirler, görme, işitme, ve konuşma bozuklukları olabilir.

Bu çocukların üçde birinde düzeltilebilir kalp hastalıkları bulunur. Bunların bir kısmında doğuştan düzeltilebilir mide, barsak, problemleri vardır.

Down sendromlu çocukların bir kısmında atlanto-aksial subluksasyon vardır. Bu nedenle boyun travmaları bu çocuklara daha çok zarar verir. Atlanto-aksial subluksasyonun olup olmadığını öğrenmek çocuğun spor ve aktivitelere katılmasına karar vermek açısından çok önemlidirler. Yine bu çocuklar ileri yaşlarda akranlarına göre daha çok kilo almaya eğilimlidirler. Bu dönemde özel bir diyet ve egzersiz programı gerekebilir.

Down sendromu tanısı kesinleşir kesinleşmez aileler çocuklarının özel eğitim- geliştirme ve erken müdahale programlarına katılması yönünden eğitilmelidir. Bu programlar çocukların konuşma, bilişsel eğitim, kendine yardım, sosyal beceriler kazanmasını ve kaba ve ince motor gelişmeleri için fiziksel egzersizleri içerir. Erken dönemde yapılacak stimülasyon programları çocuğun ulaşabileceği en üst fiziksel ve sosyal kapasiteye ulaşmasında yardımcı olur. Sürekli eğitim, pozitif toplum ilgisi, aile desteği çocuğun gelişim süresi boyunca sürdürülmelidir.

Normal insanlarda olduğu gibi Down’ lu çocuklarda zeka, beceri ve gelişimsel ilerlemeler hastadan hastaya büyük farklılıklar gösterir. Bu çocuklarda zeka geriliği seviyesi hafif, orta veya şiddetli olabilir. Ancak çoğunda zeka seviyesinde bozukluk, hafif veya orta şiddetlidir.