DiGeorge Syndrome

Giriş :
Velokardiofasial sendrom (VKFS ); yarık damak, kalp anormallikleri, öğrenme bozuklukları ile karakterize bir hastalıktır.

Sebebi bilinmemektedir. 22. kromozomdaki bir bozukluğa bağlıdır. Otozomal dominant geçer. Bu genetik bozukluğa sahip anne veya babanın çocuklarının her birinde bu hastalığın ortaya çıkma ihtimali % 50 dir. Ancak hastaların sadece % 10-15 inde genetik bir geçiş söz konusudur. Her 700 canlı doğumda bir görülür.

Belirtileri ve bulguları:

Kalp defektleri ( fallot tetrolojisi gibi)
Öğrenme güçlükleri
Yarık damak
Tipik yüz görünümü (uzun yüz, uzun geniş burun, küçük burun delikleri, küçük aşağıda kulaklar, küçük çene, azalmış yüz hareketleri)
Gelişme geriliği
Mikrosefali
Konuşma bozuklukları
Zayıf kas dokusu, kas zayıflığı
Beslenme bozuklukları
Göz problemleri
Orta kulak iltihapları
Hipoparatiroidizm
Hipospadias
Bağışıklık sistemi bozuklukları
Skolyoz
Böbrek problemleri
Bacak ağrıları, kramplar, özellikle istirahatte

Teşhis
Kromozom analizleri bazı hastalarda işe yarar, ancak teşhis büyük ölçüde klinik bulgulara göre konulur.

Treatment
Bu hastalığın tedavisi yoktur. Semptoma yönelik tedavi uygulanır. Bazı hastalarda sadece yarık damak vardır. Bunlarda cerrahi olarak tamir yapılır. Konuşma bozuklukları için konuşma terapisi uygulanır. Kalp anormalliklerin cerrahi olarak tamiri gerekir. Kas zayıflığı için fizik tedavi uygulanır. Kalsiyum seviyesi düşük hastalara kalsiyum desteği sağlanır.

Gidişatı ( Prognoz ) :
VKFS ilerleyici değildir. Bu çocuklar ortalama 15-16 aylarda yürüyebilir. Çocukların büyük çoğunluğu okul çağına geldiklerinde biraz zorlanmakla birlikte okullarına devam edebilirler. Çocukların önemli bir kısmında özellikle 7-8 yaşlarında belirginleşen bir öğrenme güçlüğü vardır. Özellikle matematik ve okuma anlama becerileri düşüktür. Konuşmaları gecikebilir. İlk kelimelerini 19-20 aylarda söylerler. Genellikle 4. yaşlarında akranlarını yakalarlar.