Muskuler distrofi (MD) hareketlerimizi kontrol eden iskelet kaslar\u0131n\u0131n ilerleyici zay\u0131fl\u0131\u011f\u0131 ve y\u0131k\u0131m\u0131 ile karakterize bir grup genetik hastal\u0131kt\u0131r. Bu hastal\u0131klar\u0131n baz\u0131 formlar\u0131 kalp kas\u0131 gibi istem d\u0131\u015f\u0131 \u00e7al\u0131\u015fan kaslar\u0131 da etkiler. MD lerde kas proteinlerini programlayan gende bir bozukluk vard\u0131r. Bu bozukluk kas proteinlerinin hatal\u0131 ya da az miktarda yap\u0131lmas\u0131na sebep olur.
\nMuskuler Distrofiler genetik hastal\u0131klard\u0131r, kal\u0131t\u0131m yoluyla ta\u015f\u0131n\u0131rlar. Otozomal dominant, otozomal resesif veya X e ba\u011fl\u0131 resesif olarak aktar\u0131l\u0131rlar. Otozomal dominant olanlarda sadece bir ebeveynde hastal\u0131k varsa \u00e7ocuklara ge\u00e7er, otozomal resesif ge\u00e7i\u015f her iki ebeveynde hastal\u0131k ta\u015f\u0131yan genlerin bulunmas\u0131 ile m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr, X e ba\u011fl\u0131 ge\u00e7i\u015flerde hatal\u0131 gen X kromozomunun \u00fczerinde olmal\u0131d\u0131r (erkekler XY, kad\u0131nlar ise XX kromozomlar\u0131 ta\u015f\u0131r). Hastal\u0131k kad\u0131nlarda \u00e7ok daha hafif seyreder, hatal\u0131 X geni sa\u011flam X geni taraf\u0131ndan kompanse edilir.<\/p>\n
Bazen ailenin ge\u00e7mi\u015finde hastal\u0131kla ilgili bir sorun olmayabilir. Bu durumda hastal\u0131k sonradan geli\u015fen genetik mutasyonlara ba\u011fl\u0131d\u0131r.<\/p>\n
Klinik \u00f6zellikleri:<\/strong> Duchenne Muskuler Distrofi (DMD) :<\/strong> Konjenital<\/strong> MD:<\/strong> Kav\u015fak tipi MD (KTMD):<\/strong> Fasioskapulohumeral MD (FSHMD)<\/strong> Emery- Dreifuss MD (EDMD ):<\/strong> Distal muskuler distrofi (DM ):<\/strong> Orofaringial MD (OPMD ) :<\/strong> Muskuler Distrofilerde Te\u015fhis<\/strong> Kesin te\u015fhis i\u00e7in,<\/p>\n * Kas biyopsisi, mutlaka etkilenmi\u015f kastan yap\u0131lmal\u0131d\u0131r Tedavisi<\/strong> * Cihazlama : Baston, y\u00fcr\u00fcte\u00e7, tekerlekli sandalye \u0130la\u00e7lar; <\/strong>kortizon verilebilir ancak \u00e7ok risklidir. Kalp problemlerinin tedavisi gerekir. Bunun i\u00e7in ge\u00e7ici ya da kal\u0131c\u0131 kalp pili ( pace-maker ) gerekebilir.<\/p>\n Bu \u00e7ocuklar\u0131n bir k\u0131sm\u0131nda e\u011fitim hayat\u0131 boyunca \u00f6nemli bir sorun olmaz. Ancak duchenne gibi baz\u0131 kas distrofilerinde kas kuvvetindeki kay\u0131p o kadar erken ve h\u0131zl\u0131 olur ki \u00e7ocuk normal okullara devam edemeyebilir. Bu \u00e7ocuklar\u0131n e\u011fitiminde esnek bir program uygulanmal\u0131, e\u011fitim ve rehabilitasyon i\u015flemlerinin i\u00e7 i\u00e7eli\u011fi sa\u011flanmal\u0131d\u0131r. Fizyoterapist, me\u015fguliyet terapisti, konu\u015fma terapisti, ortez protez teknisyeni gibi yard\u0131mc\u0131 sa\u011fl\u0131k personelinden yard\u0131m istenmelidir. \u00c7ocu\u011fun egzersiz programlar\u0131n\u0131 aksatmadan yapmas\u0131 sa\u011flanmal\u0131d\u0131r.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Muskuler Distrofiler Muskuler distrofi (MD) hareketlerimizi kontrol eden iskelet kaslar\u0131n\u0131n […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[224],"tags":[298,299,300,301,302,303],"class_list":["post-413","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-normal-disi-cocuklar","tag-becker-muskuler-distrofi","tag-duchenne-muskuler-distrofi","tag-fasioskapulohumeral-md","tag-konjenital","tag-muskuler-distrofi","tag-muskuler-distrofiler"],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/turanuslu.net\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/413","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/turanuslu.net\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/turanuslu.net\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=413"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/413\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10782,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/413\/revisions\/10782"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/turanuslu.net\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=413"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=413"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=413"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\n\u015eiddeti, ba\u015flang\u0131\u00e7 ya\u015f\u0131, en s\u0131k ve ilk tutulan kaslar\u0131n farkl\u0131 oldu\u011fu, ilerleme h\u0131z\u0131 ve kal\u0131tsal ge\u00e7me \u00f6zellikleri farkl\u0131 olan 9 \u00e7e\u015fit kas distrofisi vard\u0131r.<\/p>\n
\nDMD \u00e7ocukluk \u00e7a\u011f\u0131nda en s\u0131k rastlanan kas hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Hastal\u0131k do\u011fu\u015fta vard\u0131r. Belirtiler 2-6 ya\u015flar\u0131 aras\u0131nda ba\u015flar. S\u0131k d\u00fc\u015fme, aya\u011fa kalkma zorlu\u011fu, \u00f6rdekvari y\u00fcr\u00fcy\u00fc\u015f ve bacak kaslar\u0131nda yalanc\u0131 a\u015f\u0131r\u0131 b\u00fcy\u00fcme hastal\u0131\u011f\u0131n erken d\u00f6nem belirtileridir. Kal\u00e7a ku\u015fa\u011f\u0131, omuz ku\u015fa\u011f\u0131, uyluk ve bacak kaslar\u0131 en s\u0131k tutulan kaslard\u0131r. Hastal\u0131k sadece erkek \u00e7ocuklar\u0131nda g\u00f6r\u00fcl\u00fcr, k\u0131z \u00e7ocuklar\u0131 ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131d\u0131r. Baz\u0131 \u00e7ocuklarda hafif zeka gerili\u011fi olabilir. 12 ya\u015f civar\u0131nda \u00e7ocuk tekerlekli sandalyeye ba\u011fl\u0131 kal\u0131r. Solunum g\u00fc\u00e7l\u00fckleri, omurga e\u011frilikleri olabilir. \u00d6l\u00fcm kalp ve solunum problemlerine ba\u011fl\u0131d\u0131r. Bu \u00e7ocuklar genellikle 20 ya\u015f civar\u0131nda \u00f6l\u00fcrler. Bu hastal\u0131k \u00e7ok s\u0131k g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fcnden dolay\u0131 ayr\u0131ca geni\u015f olarak anlat\u0131lacakt\u0131r.
\n
\nBecker Muskuler Distrofi (BMD) :<\/strong>
\nBelirti ve bulgular\u0131 DMD ye benzer, ancak daha ge\u00e7 ba\u015flar ve daha yava\u015f seyreder. BMD X e ba\u011fl\u0131 olarak ge\u00e7er. Erkek \u00e7ocuklar\u0131n\u0131 \u00e7ok daha s\u0131k ve a\u011f\u0131r tutar. \u00d6nce omuz \u00e7evresini, kal\u00e7a ku\u015fa\u011f\u0131n\u0131 ve uyluklar\u0131 tutar. Ba\u015flang\u0131\u00e7 ya\u015f\u0131 2-16 ya\u015flar aras\u0131d\u0131r. Bu hastalar 30 lu ya\u015flara kadar y\u00fcr\u00fcr.<\/p>\n
\nBununda bir\u00e7ok tipi vard\u0131r. Otozomal resesif ge\u00e7er hem erkeklerde, hem de kad\u0131nlarda g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Hastal\u0131\u011f\u0131n ilerleyi\u015fi \u00e7ok yava\u015ft\u0131r.<\/p>\n
\nKTMD otozomal dominant ya da resesif ge\u00e7er. Hem erkeklerde hem de kad\u0131nlarda g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. \u00d6nce kal\u00e7alardan ba\u015flar, daha sonra omuz ku\u015fa\u011f\u0131na ilerler. Buradan da bacaklara ve kollara ge\u00e7er. \u0130lerlemesi yava\u015ft\u0131r. 20 y\u0131ldan sonra y\u00fcr\u00fcmeyi imkans\u0131z hale getirir.
\n
\nMiyotonik MD :<\/strong>
\nSteinert hastal\u0131\u011f\u0131 olarak da adland\u0131r\u0131l\u0131r. Eri\u015fkinlerde en s\u0131k rastlanan kas hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Daha \u00e7ok eri\u015fkinlerde g\u00f6r\u00fcl\u00fcr ancak erken \u00e7ocukluk d\u00f6nemlerinde bile g\u00f6r\u00fclebilir. Hastal\u0131\u011f\u0131n en \u00f6nemli belirtisi miyotonidir. Miyotoni kaslarda spazm ve sertlik olmas\u0131d\u0131r. 19. kromozomdaki bir gen hatas\u0131ndan kaynaklan\u0131r. Merkezi sinir sistemini, kalbi, mide ba\u011f\u0131rsak sistemini, g\u00f6zleri ve salg\u0131 bezlerini etkiler. Bu hastalarda hafifi bir zeka problemi, normalden daha fazla bir uyku ihtiya\u00e7lar\u0131, ruhsal bozukluklar olabilir. Otozomal dominant tipinin ilk tuttu\u011fu kas gruplar\u0131 y\u00fcz, ayak, eller ve boyun kaslar\u0131d\u0131r. \u0130lerleyi\u015fi yava\u015ft\u0131r.<\/p>\n
\nFSHMD otozomal dominant ge\u00e7en hem k\u0131z hem de erkek \u00e7ocuklar\u0131nda g\u00f6r\u00fclen bir kas hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Ba\u015flang\u0131\u00e7 1 ya\u015f veya daha \u00f6ncedir. Bu tip k\u00fcsk\u00fcler distrofinin ilk belirtisi omuzlar\u0131n \u00f6ne do\u011fru kaymas\u0131 ve kollar\u0131n ba\u015f seviyesinin \u00fczerine kald\u0131r\u0131lmas\u0131nda g\u00fc\u00e7l\u00fckt\u00fcr. G\u00f6zleri kapatma zorlu\u011fu olabilir. Kas zay\u0131fl\u0131\u011f\u0131 kar\u0131n kaslar\u0131na, ayaklara, \u00fcst kola, kal\u00e7a ku\u015fa\u011f\u0131 kaslar\u0131na ve \u00f6n kola yay\u0131l\u0131r. FSHMD kas hastal\u0131\u011f\u0131 genellikle yava\u015f ilerler. \u00c7ok hafif olabildi\u011fi gibi hastan\u0131n y\u00fcr\u00fcmesini, \u00e7i\u011fnemesini, yutmas\u0131n\u0131 ve konu\u015fmas\u0131n\u0131 engelleyecek kadar a\u011f\u0131r olabilir. Hastalar\u0131n yakla\u015f\u0131k yar\u0131s\u0131nda y\u00fcr\u00fcme \u00f6m\u00fcr boyu devam eder.<\/p>\n
\nX e ba\u011fl\u0131 olarak ge\u00e7er, \u00e7ok nadirdir, sadece erkeklerde g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Hastal\u0131k erken \u00e7ocukluk ya\u015flar\u0131ndan 10 lu ya\u015flara kadar herhangi bir d\u00f6nemde g\u00f6r\u00fclebilir. Omuz \u00e7evresi, \u00fcst kol, alt bacak kaslar\u0131 en s\u0131k ve en erken tutulan kaslard\u0131r. \u0130lerleyi\u015fi \u00e7ok yava\u015ft\u0131r. Kaslarda hayati bir tutulma olmaz. \u00d6l\u00fcme bile sebep olabilecek kalp kas\u0131 tutulumu olabilir. Bu hastalara kalp pili gerekebilir.<\/p>\n
\nDM kas hastal\u0131\u011f\u0131 \u00f6n kol, eller, alt bacaklar ve ayaklar\u0131 tutan otozomal resesif veya dominant olarak ge\u00e7ebilen bir hastal\u0131kt\u0131r. Hem k\u0131zlar\u0131 hem de erkekleri tutar. Genellikle hafif seyreder ve yava\u015f ilerler.<\/p>\n
\nOPMD otozomal dominant ge\u00e7er, hem erkekleri hem de kad\u0131nlar\u0131 tutar. 40 l\u0131, 50 li, 60 l\u0131 ya\u015flarda ba\u015flar. G\u00f6z kapaklar\u0131nda d\u00fc\u015fme, y\u00fcz kaslar\u0131nda zay\u0131fl\u0131k, yutma ve \u00f6ks\u00fcrme problemleri olabilir. Akci\u011fer enfeksiyonlar\u0131 en \u00f6nemli \u00f6l\u00fcm sebebidir.<\/p>\n
\nMuskuler distrofilerin te\u015fhisi hastan\u0131n muayenesi, hikayesi ve aile hikayesi ile yap\u0131l\u0131r. Hastal\u0131\u011f\u0131n ilk tutuldu\u011fu kaslar, ilerleme h\u0131z\u0131, \u015fiddeti, hastan\u0131n cinsiyeti te\u015fhise yard\u0131mc\u0131d\u0131r.<\/p>\n
\n* EMG ve sinir iletim h\u0131z\u0131 \u00f6l\u00e7\u00fcmleri
\n* Kas enzimlerinin kan seviyesinin \u00f6l\u00e7\u00fclmesi suretiyle konulur.<\/p>\n
\nMuskuler distrofilerin kesin bir tedavileri yoktur. Gen tedavisi ile ilgili \u00fcmit veren \u00e7al\u0131\u015fmalar vard\u0131r. Daha sonraki \u00e7ocuklar i\u00e7in mutlaka genetik dan\u0131\u015fma gerekir.
\n
\nFizik tedavi ve rehabilitasyon:<\/strong> Eklem sertlikleri \u015fekil bozukluklar\u0131n\u0131 ve omurga e\u011friliklerini \u00f6nlemek i\u00e7in egzersiz program\u0131,<\/p>\n
\n* Cerrahi : Kas uzatma ameliyatlar\u0131
\n* Solunum sistemi bak\u0131m\u0131<\/p>\n