Osteogenesis Imperfekta

Osteogenesis Imperfekta

Osteogenesis imperfekta kemiklerde anormal bir kırılganlığın olduğu, nadir kalıtımsal bir hastalıktır. Doğum esnasında ya da çocuk yürümeye başladığında kırıklar meydana gelebilir. Ergenlikte ve daha sonraki dönemlerde sık olarak işitme bozuklukları görülür. Belirtiler

* Kırıklarla sonuçlanabilen kemik zayıflaması,
* Koyu mavi ya da siyah göz akı,
* El, kol, ayak ve bacakta şekil bozuklukları (özellikle ayak kavsinde)
* Düztabanlık,
* Boy kısalığı.

Hastalığın çeşitli tipleri vardır. En hafif tiplerinde, çocuk ergenlik dönemine yaklaştıkça kırıkların oluşma ihtimali azalır.

Teşhis
Teşhis röntgen ile konur. Hastalığın ağır tipleri çoğu kez ölümcüldür. Osteogenezis imperfektalı birçok çocuk bu sebeple bebeklikte ya da daha ileriki dönemlerde kalp ve solunum sorunları sebebiyle ölür.

Tedavi
Hastalığın hafif tiplerinin tedavisi kırık riskini azaltmaya yöneliktir. Kırıkların tam olarak tedavi edilmesi ve şekil bozukluklarının düzeltilmesi önemlidir. Çocuklarında bu hastalık görülen anneler, tekrar hamile kalmadan önce doktorlarına başvurmalıdırlar.