Kekemelik

Kekemelik, 7 yaşından önce ortaya çıkan bir konuşma bozukluğudur. Genellikle 3-5 yaşları arasında başlar. Belli bir yaşa dek düzgün ve akıcı konuşan çocuk yavaş yavaş ya da birden tutulur, önceleri belli sözlerde daha sonra her sözcükte takılır. İlkheceleri çıkarmakta güçlük çeker. Sözü uzatır. Sıkılır, bunalır, el kol veya baş oynatarak konuşmaya uğraşır. Kimi çocku belli sözlerde, kimi çocuk ilk sözcükte takılır.
Devamı hakkındaKekemelik

Share

Muskuler Distrofiler

Muskuler distrofi (MD) hareketlerimizi kontrol eden iskelet kaslarının ilerleyici zayıflığı ve yıkımı ile karakterize bir grup genetik hastalıktır. Bu hastalıkların bazı formları kalp kası gibi istem dışı çalışan kasları da etkiler. MD lerde kas proteinlerini programlayan gende bir bozukluk vardır. Bu bozukluk kas proteinlerinin hatalı ya da az miktarda yapılmasına sebep olur. Devamı hakkındaMuskuler Distrofiler

Share

Osteogenesis Imperfekta

Osteogenesis imperfekta kemiklerde anormal bir kırılganlığın olduğu, nadir kalıtımsal bir hastalıktır. Doğum esnasında ya da çocuk yürümeye başladığında kırıklar meydana gelebilir. Ergenlikte ve daha sonraki dönemlerde sık olarak işitme bozuklukları görülür. Belirtiler
Devamı hakkındaOsteogenesis Imperfekta

Share

Mukopolisakkaridozlar (MPS)

Mukopolisakkaridozlar dermatan sulfat, heparan sulfat ve keratan sulfat katabolizmasında görevli enzimlerin eksikliği ile ortaya çıkan geniş bir hastalık grubudur. Bilinen 9 tipinden 4’ü SSS’i et¬kileyerek mental retardasyona yol açar. Bunlar tip I,II,III ve VII’dir. Tip I ve III süt çocukluğu döne¬minde başlarken, II ve VII daha büyük çocuklarda be¬lirti verir. Tanıları idrarda artmış mukopolisakkarid düzeyi ve enzim eksikliğinin serum veya fibroblast kültüründe gösterilmesi ile konur .
Devamı hakkındaMukopolisakkaridozlar (MPS)

Share

Rett Sendromu

Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun, erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir, fakat erkeklerde genellikle, düşük yapma, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.

RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.

Devamı hakkındaRett Sendromu

Share

Frajil X Sendromu

Frajil x sendromu zeka geriliğinin en sık rastlanan sebeplerinden biridir. Bu hastalık daha çok erkek çocuklarında ortaya çıkar. Hastalıkta kızlar ise daha çok taşıyıcı rol üstlenir. Hastalık 1000-2000 erkek çocuk doğumunda bir görülür. Kızlarda görülme sıklığı çok daha düşüktür (1/4000). Kızlarda taşıyıcı olma oranı 250 de bir iken, erkeklerde 800 de birdir. Hastalık erkek çocuklarında çok ağır seyrederken kızlarda daha hafif seyreder.

Devamı hakkındaFrajil X Sendromu

Share

Tuberoz Skleroz

Tuberoz skleroz (TS) beyinde, deride ve bazı başka dokularda tümoral lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalıktır. TS bazı hastalarda çok hafif seyrederken, bazı hastalarda da çok ağır seyreder. Bu hastalıkta zeka geriliği, gelişme geriliği ve otizm görülebilir. TS bir çok hasta ise bağımsız ve sağlıklı yaşayabilir hatta tıp, hukuk, eğitim gibi fakültelerde yüksek eğitim yapabilir.
Devamı hakkındaTuberoz Skleroz
Share

Asperger Sendromu

Asperger sendromu (AS), davranış bozuklukları, sosyal ve iletişim becerilerinde beceriksizliklerle karakterize nöropsikiatrik bir bozukluktur. Her 500 canlı doğumda bir görülür. Erkeklerde daha sıktır. Sebebi tam olarak bilinmemekle birlikte genetik faktörlerin rolü olduğu sanılmaktadır. AS çocukların ebeveynlerinin birinde özellikle babalarında benzer belirtiler vardır.

Devamı hakkındaAsperger Sendromu

Share