RS\u2019li \u00e7ocuklar, 6-18 ayl\u0131k olana kadar normal veya normale yak\u0131n bir geli\u015fim g\u00f6sterirler. Bu s\u00fcreden sonra \u00e7ocuk, ge\u00e7ici durgunluk veya gerileme s\u00fcrecine girer, ileti\u015fim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermi\u015f\u00e7esine birbirine kenetler. Hemen ard\u0131ndan stereotipik el hareketleri, y\u00fcr\u00fcy\u00fc\u015f bozukluklar\u0131 ve kafa geli\u015fiminde g\u00f6zle g\u00f6r\u00fclebilir bir yava\u015flama ortaya \u00e7\u0131kar. N\u00f6bet ge\u00e7irme, uyan\u0131kken d\u00fczensiz soluk al\u0131p verme gibi problemler de kar\u015f\u0131la\u015f\u0131labilinir.<\/div>\n
Rett Sendromu(RS) hakk\u0131nda genel bilgileri s\u0131ralarsak;<\/strong><\/p>\n\n- N\u00f6rolojik bir rahats\u0131zl\u0131kt\u0131r. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan geli\u015fme bozukluklar\u0131 gibi te\u015fhisi \u00e7ok zordur,<\/li>\n
- D\u00fcnyadaki \u00e7e\u015fitli \u0131rklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktad\u0131r,<\/li>\n
- \u0130lk defa 1964 y\u0131l\u0131nda, Dr. Andreas Rett taraf\u0131ndan tan\u0131mlanm\u0131\u015ft\u0131r. D\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda tan\u0131nmas\u0131 ise Dr. Bengt Hagberg\u2019in konuyla ilgili \u0130ngilizce yay\u0131n\u0131ndan sonra ger\u00e7ekle\u015fmi\u015ftir,<\/li>\n
- X kromozomu \u00fczerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmas\u0131ndan dolay\u0131 olu\u015fur,<\/li>\n
- \u00d6zellikle k\u0131z \u00e7ocuklar\u0131nda g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu ta\u015f\u0131malar\u0131, olu\u015fumda X kromozomunun kusurlu olan\u0131n\u0131 kompanse edebilecek yede\u011fi olmamas\u0131 ve b\u00f6ylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun \u00f6l\u00fcm\u00fcne yol a\u00e7mas\u0131d\u0131r. K\u0131zlar ise erkeklerden farkl\u0131 olarak 2 adet X kromozomu ta\u015f\u0131rlar,<\/li>\n
- \u015eimdilik, her 23 binde 1 do\u011fumdan, 10 binde 1 do\u011fuma kadar varan s\u0131kl\u0131kla ortaya \u00e7\u0131kt\u0131\u011f\u0131 bilinmektedir. En son ke\u015ffedilen genetik kan\u0131tlarla bu say\u0131 daha da artm\u0131\u015f olabilir,<\/li>\n
- 6-18 aya kadar bebe\u011fin geli\u015fimi normaldir,<\/li>\n
- Rahats\u0131zl\u0131k konu\u015fma yetene\u011finin ve el becerilerinin kayb\u0131na sebep olur. Ba\u015f b\u00fcy\u00fcmesinde yava\u015flama ve s\u00fcrekli tekrarlay\u0131c\u0131 el hareketleri, el becerilerinin kayb\u0131 ve ellerini ama\u00e7l\u0131 kullanamama meydana gelir. Denge bozuklu\u011fu ve y\u00fcr\u00fcmede bozulma ba\u015flar,<\/li>\n
- Bu el hareketleri; el y\u0131kama, el b\u00fckme, eli bir yere hafif\u00e7e vurma, el \u00e7\u0131rpma, eli a\u011f\u0131za g\u00f6t\u00fcrme gibi \u015fekillerde kendini tekrar eder ve zamanla de\u011fi\u015febilir,<\/li>\n
- N\u00f6bet, nefes alma bozukluklar\u0131, di\u015f g\u0131c\u0131rdatma ve bel kemi\u011finin S \u015feklini almas\u0131 (skolyoz) gibi problemler de ortaya \u00e7\u0131kabilir,<\/li>\n
- RS\u2019in bir ailede sadece bir kere ortaya \u00e7\u0131kma durumu %99.5\u2019tir,<\/li>\n
- Hastal\u0131\u011fa veya komplikasyona kar\u015f\u0131 al\u0131nacak \u00f6nlemler, \u00e7ocu\u011fun yeti\u015fkin ya\u015flara kadar hayatta kalmas\u0131n\u0131 sa\u011flar.<\/li>\n<\/ul>\n
G\u00f6r\u00fclen \u00d6zellikleri ve Terapiler<\/strong><\/p>\nRett Sendromu\u2019nun, otizm, beyin felci veya spesifik olmayan geli\u015fme bozukluklar\u0131nda oldu\u011fu gibi te\u015fhisi \u00e7ok zordur. Sa\u011fl\u0131k profesyonelleri RS\u2019i \u00f6\u011frenene kadar, sendrom bayanlarda n\u00f6rolojik bir fonksiyon bozuklu\u011fu gibi alg\u0131lan\u0131yordu. Art\u0131k \u00e7o\u011fu ara\u015ft\u0131rmac\u0131 RS\u2019in, \u00f6nceden bilindi\u011fi gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastal\u0131k de\u011fil, geli\u015fimsel bir rahats\u0131zl\u0131k oldu\u011fu g\u00f6r\u00fc\u015f\u00fcnde hemfikirlerdir.<\/div>\n
Ekim 1999\u2019da yap\u0131lan bir ke\u015fifle, X kromozomu (Xq28) \u00fczerinde olu\u015fan bir genetik mutasyonun (MECP2) Rett Sendromu\u2019na sebebiyet verdi\u011fi a\u00e7\u0131\u011fa \u00e7\u0131km\u0131\u015ft\u0131r. RS\u2019in tipik ve tipik olmayan durumlar\u0131n\u0131n %75\u2019i bu mutasyonda bulunmu\u015ftur. Devam eden ara\u015ft\u0131rmalar, RS\u2019e sebep olan ve hala tan\u0131mlanamam\u0131\u015f di\u011fer genetik fakt\u00f6rler \u00fczerine odaklanm\u0131\u015f durumdad\u0131r.<\/div>\n
Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar; MECP2\u2019deki bireysel mutasyonun, RS\u2019in \u015fiddeti ile tam olarak bir ba\u011flant\u0131s\u0131 olamayaca\u011f\u0131n\u0131, fakat herbir harekete ge\u00e7mi\u015f t\u00fcrde X kromozomunun, \u00e7ocu\u011fu etkiledi\u011fi g\u00f6r\u00fc\u015f\u00fcnde birle\u015fiyorlar. Hastal\u0131\u011fa veya komplikasyona kar\u015f\u0131 al\u0131nacak \u00f6nlemler, \u00e7ocu\u011fun yeti\u015fkin ya\u015flara kadar hayatta kalmas\u0131n\u0131 sa\u011fl\u0131yor.<\/div>\n
D\u00fcnyada, \u00e7e\u015fitli \u00fclkelerde yap\u0131lan ara\u015ft\u0131rmalara g\u00f6re; her 23 binde 1 do\u011fumdan, 10 binde 1 do\u011fuma kadar ula\u015fan oranlarda RS\u2019li k\u0131z \u00e7ocu\u011fu do\u011fmaktad\u0131r.<\/div>\n
RS\u2019li bir gen\u00e7 k\u0131z\u0131n iyi bilinen taraf\u0131; \u00e7ekici \u00f6zelliklerinin olmas\u0131 ve \u00f6zellikle de ya\u015f\u0131 ilerledik\u00e7e anlaml\u0131 g\u00f6zleri… Tipik \u00f6zellikleri aras\u0131nda, ba\u011f\u0131ms\u0131z olarak oturmalar\u0131 ve beklenildi\u011fi gibi parmaklar\u0131n\u0131 kemirmeleri de say\u0131labilir. Ayr\u0131ca \u00e7o\u011fu emeklemez, fakat \u00e7\u00f6melebilir veya ellerini kullanmadan kollar\u0131 \u00fczerinde emekler.<\/div>\n
Baz\u0131 \u00e7ocuklar konu\u015fma kabiliyetlerini yitirmeden \u00f6nce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonlar\u0131 yapmaya ba\u015flayabilirler. RS\u2019in \u015fiddetinin b\u00fct\u00fcn hastalar i\u00e7in zor oldu\u011funu tahmin etmek zor de\u011fildir.<\/div>\n
Apraxia(dyspraxia)(denge bozuklu\u011fu), en temel v\u00fccut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RS\u2019in sebep oldu\u011fu t\u00fcm engelli davran\u0131\u015flar\u0131n g\u00f6zlemlenebildi\u011fi durumdur. G\u00f6z\u00fcn sabit bak\u0131\u015f\u0131 ve konu\u015fma kabiliyeti de dahil t\u00fcm v\u00fccut hareketlerine etki ederek, \u00e7ocu\u011fun kontroll\u00fc \u015fekilde hareket etmesini zorla\u015ft\u0131r\u0131r. Apraxia ve s\u00f6zl\u00fc ileti\u015fim becerisinin eksikli\u011fi nedeniyle, zekan\u0131n do\u011fruyu tayin etmesi de zorla\u015f\u0131r. \u00c7o\u011fu geleneksel test metodlar\u0131, ellerin kullan\u0131m\u0131na ve\/veya s\u00f6zl\u00fc iletime gereksinim duyar \u2013ki bu RS\u2019li bir \u00e7ocuk i\u00e7in belki de imkans\u0131zd\u0131r-.<\/div>\n
Di\u011fer \u00e7ocuklar y\u00fcr\u00fcmede gecikirlerken veya ba\u011f\u0131ms\u0131z y\u00fcr\u00fcyemezken, bir\u00e7o\u011fu normal ya\u015f\u0131 \u00e7er\u00e7evesinde, ba\u011f\u0131ms\u0131z y\u00fcr\u00fcmeye ba\u015flayabilir. Baz\u0131lar\u0131 b\u00fct\u00fcn hayatlar\u0131 boyunca y\u00fcr\u00fcyebilirlerken, baz\u0131lar\u0131 da y\u00fcr\u00fcmeye ba\u015flad\u0131ktan daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir k\u0131sm\u0131 ise \u00e7ocuklu\u011funun ilerleyen zamanlar\u0131na veya yeti\u015fkinlik d\u00f6nemine kadar y\u00fcr\u00fcyemez.<\/div>\n
N\u00f6betlerin, \u00e7ok say\u0131da RS’li hasta taraf\u0131ndan ya\u015fand\u0131\u011f\u0131 rapor edilmektedir, fakat do\u011fru klinik n\u00f6betlerin olu\u015f derecesinin, bu kadar fazla olaca\u011f\u0131 tahmin edilmemektedir. N\u00f6betler, hi\u00e7 bir zaman g\u00f6r\u00fclmeyebilir veya kademe kademe \u00e7ok \u015fiddetli hale gelebilir. Fakat yeti\u015fkinli\u011fin ilerleyen zamanlar\u0131nda bu yo\u011funluk gitgide azal\u0131r.<\/div>\n
\u00c7ok yayg\u0131n olan RS motor davran\u0131\u015flar\u0131n\u0131 n\u00f6bet olarak de\u011ferlendirimek yanl\u0131\u015ft\u0131r (poligrafik monit\u00f6rleme esnas\u0131nda g\u00f6r\u00fclmektedir). N\u00f6bet olarak de\u011ferlendirilen bir\u00e7ok vaka, asl\u0131nda n\u00f6bet de\u011fildir. Ger\u00e7ek n\u00f6betler, al\u0131\u015f\u0131lagelmi\u015fin d\u0131\u015f\u0131nda olabilmekte ve uyku esnas\u0131nda meydana gelebilmektedir. Uygun tedavi y\u00f6ntemini bulabilmek i\u00e7in, Video-EEG monit\u00f6rlemeye gereksinim duyulabilmektedir. N\u00f6beti, uyu\u015fturucu etkisi olan ila\u00e7larla kontrol alt\u0131na almak bir\u00e7ok vakada etkili olmaktad\u0131r.<\/div>\n
Soluk almada baz\u0131 anormallikler olabilir fakat ya\u015fla birlikte bu anormallikler azalmaya ba\u015flar.<\/div>\n
Skolyoz (Bel kemi\u011finin S \u015fekli almas\u0131) RS\u2019in g\u00f6ze \u00e7arpan \u00f6nemli \u00f6zellikleri aras\u0131ndad\u0131r. \u00c7ok say\u0131da RS’li hastada g\u00f6r\u00fcl\u00fcr ve 8-14 ya\u015flar\u0131 aras\u0131nda, h\u0131zl\u0131 bir ilerleme kaydedebilmektedir. Bu hafif bir S olabilirken, kademe kademe sert bir S haline de gelebilir. Scoliosis\u2019in k\u00f6t\u00fcye gitme olas\u0131l\u0131\u011f\u0131, erken ya\u015fta kas zay\u0131flamas\u0131 veya kaslar\u0131nda anormallik (dystonia) olu\u015fmu\u015f ve y\u00fcr\u00fcyemeyen hastalarda daha fazla g\u00f6r\u00fclmektedir. Baz\u0131lar\u0131nda destekleyiciye ve\/veya cerrahi m\u00fcdahaleye gereksinim duyulabilmektedir. Bu konuda tavsiye edilen, kilo ald\u0131rma uygulamalar\u0131 ve s\u0131k s\u0131k de\u011ferlendirme yapmakt\u0131r.<\/div>\n
Kemik k\u0131r\u0131lmas\u0131 RS\u2019te di\u011fer motor bozukluklar\u0131ndan daha s\u0131k g\u00f6r\u00fclmektedir. Kemik k\u0131r\u0131lma vakalar\u0131, b\u00fcnyeye yeterli miktarda kalsiyum giri\u015fi olmas\u0131na ra\u011fmen, kemiklerin d\u00fc\u015f\u00fck seviyede mineral i\u00e7ermesinden ve kemik yo\u011funlu\u011funun azalmas\u0131ndan dolay\u0131 ortaya \u00e7\u0131kmaktad\u0131r. B\u00f6yle durumlarda, kilo ald\u0131rma ve y\u00fcksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmal\u0131d\u0131r.<\/div>\n
RS\u2019te b\u00fcy\u00fcme genellikle yava\u015ft\u0131r, bir\u00e7ok RS\u2019li bayan ya\u015f\u0131na g\u00f6re olduk\u00e7a k\u00fc\u00e7\u00fck g\u00f6r\u00fcnmektedir. Yap\u0131lan \u00e7al\u0131\u015fmalar, doymak bilmez bir i\u015ftahlar\u0131 varm\u0131\u015f gibi g\u00f6r\u00fclmelerine ra\u011fmen bir\u00e7o\u011funun orta dereceden \u00fcst s\u0131n\u0131ra kadar de\u011fi\u015febilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile kar\u015f\u0131 kar\u015f\u0131ya olduklar\u0131n\u0131 g\u00f6stermektedir. Buna; yutma zorlu\u011fu, yetersiz besin giri\u015fi, enerjinin dengesiz harcanmas\u0131 veya v\u00fccudun besleyici g\u0131dalardan yeteri kadar yararlanamamas\u0131 gibi problemler neden olmaktad\u0131r. Bu gibi durumlarda, kilo almas\u0131na ve boyunun uzamas\u0131na yard\u0131mc\u0131 olacak, dikkatini ve etkile\u015fimini geli\u015ftirecek tamamlay\u0131c\u0131 bir beslenme program\u0131 (a\u011f\u0131z yoluyla y\u00fcksek kalori\/kilo ald\u0131rma dietleri, NG t\u00fcp\u00fc veya gastrostomy butonu) uygulanmal\u0131d\u0131r.<\/div>\n
Ajitasyonun, ileti\u015fim kurma kabiliyetinin \u00fczerinde yaratt\u0131\u011f\u0131 hayal k\u0131r\u0131kl\u0131\u011f\u0131 sonucu olu\u015ftu\u011fu d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclmektedir. Bu durumda, davran\u0131\u015flar\u0131n\u0131n ve aktivitelerinin listelendi\u011fi ayr\u0131nt\u0131l\u0131 bir g\u00fcnl\u00fck tutmak, hastan\u0131n giri\u015fimlerini belirlemede ve onu ajitasyona iten fakt\u00f6rlerin giderilmesini sa\u011flamada yard\u0131mc\u0131 olacakt\u0131r. A\u011flaman\u0131n, fiziksel nedenlerden dolay\u0131 ger\u00e7ekle\u015fti\u011fi d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcl\u00fcr.<\/div>\n
Bu gibi durumlarda \u00f6nce fiziksel fakt\u00f6rleri bir kenara b\u0131rak\u0131p, \u0131l\u0131k bir banyo, masaj, m\u00fczik veya sessizlik, daha az uyar\u0131c\u0131 ortamlar yaratmak gibi birtak\u0131m stratejiler belirlemek yararl\u0131 olacakt\u0131r. Ayr\u0131ca g\u00fcn boyu, korbonhirat eklenerek k\u0131sa aral\u0131klarla yemek yedirilmesinde de yarar vard\u0131r. Uykuya ge\u00e7meden \u00f6nce bir ajitasyon durumu ortaya \u00e7\u0131karsa ila\u00e7la tedavi yoluna da gidilebilir.<\/div>\n
RS\u2019te peklik, \u00e7ok s\u0131k ratlanan ve \u00e7ok ciddi rahats\u0131zl\u0131\u011fa yol a\u00e7an bir problemdir. Bu problemin \u00e7\u00f6z\u00fcm\u00fcnde; v\u00fccuda yeterli s\u0131v\u0131 giri\u015finin sa\u011flanmas\u0131, lifli g\u0131dalar\u0131n t\u00fcketilmesi ve egzersiz yap\u0131lmas\u0131 b\u00fcy\u00fck \u00f6nem ta\u015f\u0131r. Uzun s\u00fcreli laxative, fitil kullan\u0131m\u0131 ve lavmandan uzak durulmal\u0131d\u0131r fakat d\u0131\u015fk\u0131 yumu\u015fat\u0131c\u0131, mineral ya\u011flar ve magnezya s\u00fct\u00fc kullan\u0131labilir. B\u00fct\u00fcn bu zorluklara ra\u011fmen, RS\u2019li bir hasta orta ya\u015flar\u0131na, hatta daha ileri ya\u015flara kadar \u00f6\u011frenmeye devam edebilir, ailesi ve arkada\u015flar\u0131yla iyi vakit ge\u00e7irebilir. B\u00fct\u00fcn duygular hakk\u0131nda tecr\u00fcbe sahibidirler ve evde veya topluluk aras\u0131nda, sosyal, e\u011fitim veya e\u011flence ama\u00e7l\u0131 aktivitelere kat\u0131ld\u0131klar\u0131nda, ho\u015f ve \u00e7ekici ki\u015filiklerini g\u00f6sterirler.<\/div>\n
Tan\u0131 Kriterleri<\/strong><\/p>\nDi\u011fer \u00f6z\u00fcrl\u00fc ko\u015fullar\u0131 hari\u00e7 tuttuktan sonra Rett Sendromu\u2019nun tan\u0131nabilmesi i\u00e7in gerekenler:<\/div>\n
\n- 6 ila 18 aya kadar normal geli\u015fimin g\u00f6zlemlendi\u011fi s\u00fcre,<\/li>\n
- Normal kafa \u00e7eperi ile do\u011fumu m\u00fcteakip kafa b\u00fcy\u00fcme oran\u0131nda yava\u015flama (3 ay – 4 ya\u015f),<\/li>\n
- \u015eiddetle bozulan, lisan\u0131 anlaml\u0131 kullanabilme ve anlaml\u0131 el becerilerinin yitirilmesi, zekada g\u00fc\u00e7l\u00fck,<\/li>\n
- Uyan\u0131kken sabit bir \u015fekilde; el y\u0131kama, el b\u00fckme, el \u00e7\u0131rpma, eli a\u011f\u0131za g\u00f6t\u00fcrme gibi el hareketlerden birinin veya birka\u00e7\u0131n\u0131n s\u00fcrekli tekrar edilmesi,<\/li>\n
- G\u00f6vdenin sallanmas\u0131, \u00f6zellikle sinirli\/\u00fczg\u00fcn veya tela\u015fl\u0131 zamanlar\u0131nda mafsall\u0131 uzuvlar\u0131n da sallanmas\u0131,<\/li>\n
- Y\u00fcr\u00fcyebiliyorsa, her an d\u00fc\u015fecek gibi, geni\u015f ad\u0131mlarla, bacaklar\u0131 k\u0131rmadan, parmak ucu y\u00fcr\u00fcy\u00fc\u015f\u00fc.<\/li>\n<\/ul>\n
Destekleyici Kriterler<\/strong><\/p>\nSemptomlar tan\u0131 i\u00e7in gerekli olmayabilir fakat g\u00f6r\u00fclebilmelidirler. Bu \u00f6zellikler gen\u00e7likte net olarak g\u00f6zlemlenemeyebilir ama ya\u015f ilerledik\u00e7e g\u00f6r\u00fclebilir hale gelebilecektir.<\/div>\n
\n- Nefes tutma veya nefes almama, \u00e7ok fazla nefes alma ve kar\u0131nda \u015fi\u015fkinli\u011fe sebep olacak \u015fekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozukluklar\u0131,<\/li>\n
- EEG anormalli\u011fi \u2013 normal elektrik d\u00fczeninin yava\u015flamas\u0131, epileptiform g\u00f6r\u00fcnt\u00fcs\u00fc ve normal uyuma karakteristi\u011finin kayb\u0131,<\/li>\n
- N\u00f6bet,<\/li>\n
- Kas sertle\u015fmesi\/spastisite\/ya\u015f\u0131n ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kas\u0131lma,<\/li>\n
- Scoliosis (bel kemi\u011finin S \u015feklini almas\u0131),<\/li>\n
- Di\u015f g\u0131c\u0131rdatma (bruxism),<\/li>\n
- K\u00fc\u00e7\u00fck ayaklar (boya g\u00f6re),<\/li>\n
- B\u00fcy\u00fcmede gecikme,<\/li>\n
- V\u00fcc\u00fct kilosunda ve kaslarda azalma (fakat baz\u0131 yeti\u015fkinler obesiteye e\u011filimlidir),<\/li>\n
- Anormal uyuma hali ve al\u0131nganl\u0131k\/\u00f6fkeli hal yada tela\u015f,<\/li>\n
- \u00c7i\u011fneme ve\/veya yutma zorlu\u011fu,<\/li>\n
- El ve ayaklarda; zay\u0131f sirk\u00fclasyon, so\u011fukluk ve mavimsi k\u0131rm\u0131z\u0131 renk,<\/li>\n
- Ya\u015f ilerledik\u00e7e mobilitede azalma,<\/li>\n
- Peklik.<\/li>\n<\/ul>\n
T\u00fcm RS\u2019lilerde bu semptomlar g\u00f6r\u00fclmeyebilece\u011fi gibi bireysel olarak \u00e7ok daha de\u011fi\u015fik \u015fiddette semptomlar olabilir. Bir pediatrik n\u00f6rolojist veya geli\u015fimsel pediatrist inceleme yapmal\u0131 ve klinik te\u015fhisi onaylamal\u0131d\u0131r.<\/div>\n
EVRELER<\/strong>
\nEvre I<\/strong>
\n“Erken Ba\u015flang\u0131\u00e7”<\/strong>
\nYa\u015f : 6 aydan 1.5 ya\u015fa<\/strong>
\nS\u00fcre : Aylar<\/strong><\/p>\nBu evre genellikle, RS’in g\u00f6r\u00fcnen ve \u015f\u00fcphelenilen semptomlar\u0131n\u0131n incelenme evresidir.<\/div>\n
Bebek \u00e7ok az g\u00f6z konta\u011f\u0131 kurabilir ve oyuncaklara kar\u015f\u0131 ilgisi azalm\u0131\u015ft\u0131r.<\/div>\n
Genellikle “iyi”, sakin ve uysal bir bebek olarak tan\u0131mlan\u0131r. Ana motorun kilometreta\u015flar\u0131nda gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el b\u00fckmeler ve kafa b\u00fcy\u00fcmesinde yava\u015flama g\u00f6r\u00fclebilir.<\/div>\n
Evre II<\/strong>
\n“H\u0131zla Tahrip Edici”<\/strong>
\nYa\u015f : 1 ila 4 ya\u015f<\/strong>
\nS\u00fcre : Haftalardan aylara<\/strong><\/p>\nBu evre h\u0131zl\u0131 bir ba\u015flang\u0131ca sahiptir yada manal\u0131 el hareketlerinin ba\u015flamas\u0131 ve lisan kullan\u0131m\u0131nda kay\u0131p gibi daha kademeli olabilir.<\/div>\n
Basmakal\u0131p el hareketleri ortaya \u00e7\u0131kmaya ba\u015flar ve bunun ilk ifadesi de s\u0131kl\u0131kla elin a\u011f\u0131za g\u00f6t\u00fcr\u00fclmesidir. Hareketler; en s\u0131k v\u00fccudun orta b\u00f6l\u00fcmlerine denk gelen b\u00f6lgede el b\u00fckme yada el y\u0131kama hareketleri \u015feklindedir ve bunu \u0131srarla uyan\u0131kken yaparlar, uyuduklar\u0131 zaman bu tip hareketler g\u00f6r\u00fclmez. Bu hareketlerin d\u0131\u015f\u0131nda di\u011fer el hareketleri; el \u00e7\u0131rpma ve eli hafif\u00e7e bir yere vurma \u015feklindedir. Eller; bazen v\u00fccudun arka taraf\u0131nda s\u0131k\u0131ca kenetlenir yada rastgele dokunu\u015f, kavrama, serbest b\u0131rakma gibi spesifik pozlarda v\u00fccudun yan taraflar\u0131nda dururlar.<\/div>\n
Bu evrede belki solunumda d\u00fczensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve bo\u015f \u00f6ks\u00fcr\u00fck krizi ile birle\u015fen \u00e7ok fazla nefes alma durumu gibi… Solunum, uyku esnas\u0131nda genellikle normaldir. Baz\u0131 \u00e7ocuklar sosyal ileti\u015fim ve etkile\u015fimi kaybetmekle beraber otistik vari g\u00f6r\u00fcn\u00fcm sergilerler.<\/div>\n
Genel al\u0131nganl\u0131k durumu ve uyku d\u00fczensizli\u011fi g\u00f6r\u00fclebilir. \u00d6zellikle heyecanland\u0131\u011f\u0131nda apa\u00e7\u0131k titreme\/sallanma s\u00fcrecine girebilir. Y\u00fcr\u00fcy\u00fc\u015f\u00fc titrek ve sabit olmayan bir \u015fekildedir ve ba\u015flatma motor hareketlerinde zorlanabilir.<\/div>\n
Kafa \u00e7eperi persantil tablosunda d\u00fc\u015f\u00fc\u015f g\u00f6sterdi\u011finde (ayn\u0131 ya\u015ftaki \u00e7ocuklarla kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131r\u0131l\u0131r), 3 ay ila 4 ya\u015f aras\u0131nda genellikle kafa b\u00fcy\u00fcmesinde yava\u015flama kaydedilir.<\/div>\n
Evre III<\/strong>
\n“Plato”<\/strong>
\nYa\u015f: Okul \u00f6ncesinden okul y\u0131llar\u0131na<\/strong>
\nS\u00fcre: Y\u0131llar<\/strong><\/p>\nBu evre, h\u0131zla tahrip edici evreyi m\u00fcteakip 2 ila 10 ya\u015flar aras\u0131nda ya\u015fan\u0131r.<\/div>\n
Apraxia, motor problemleri ve n\u00f6betler \u00e7ok g\u00f6ze \u00e7arpar. Bu arada, daha az al\u0131nganl\u0131k\/sinirlilik, daha az a\u011flama, daha az otistik \u00f6zelliklerin g\u00f6r\u00fclmesi gibi davran\u0131\u015flarda geli\u015fme kaydedilir. \u00c7evresine daha \u00e7ok ilgi g\u00f6sterir ve dikkat da\u011f\u0131l\u0131m\u0131, ilgisi, ileti\u015fim becerisi geli\u015fir.<\/div>\n
Bir\u00e7ok RS\u2019li hayat\u0131n\u0131n \u00e7o\u011funu Evre III\u2019te kalarak ge\u00e7irir.<\/div>\n
Evre IV A – \u00d6nceden gezici<\/strong>
\nEvre IV B – Hi\u00e7bir zaman gezmemi\u015f<\/strong>
\n“Ge\u00e7 Motor Sisteminin K\u00f6t\u00fcle\u015fmesi”<\/strong>
\nYa\u015f: Evre III durdu\u011fu zaman, 5-15-25-? ya\u015flar\u0131nda<\/strong>
\nS\u00fcre: 10 y\u0131l\u0131n \u00fczerinde<\/strong><\/p>\nBu evre genellikle 10 ya\u015f\u0131ndan sonra ba\u015flar ve mobilitenin azalmas\u0131 ile karakterize edilir. Baz\u0131lar\u0131 hi\u00e7 y\u00fcr\u00fcmemi\u015fken, baz\u0131lar\u0131 y\u00fcr\u00fcmeyi b\u0131rak\u0131rlar.<\/div>\n
\u0130drak kabiliyetinde, ileti\u015fimde veya el becerilerinde herhangi bir d\u00fc\u015f\u00fc\u015f olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.<\/div>\n
Skolyoz (bel kemi\u011finin S \u015feklini almas\u0131) en g\u00f6ze \u00e7arpan \u00f6zelliktir.<\/div>\n
G\u00f6z\u00fcn\u00fc dikip bakma \u00f6zelli\u011fi genellikle geli\u015fir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya g\u00f6vde pozisyonlar\u0131n\u0131n azalmas\u0131) karakteristiktir.<\/div>\n
\u00c7o\u011fu k\u0131zda beklenildi\u011fi ya\u015fta ergenlik ba\u015flar.<\/div>\n
www.rettsyndrome.org.tr den<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Rett Sendromu Rett Sendromu, d\u00fcnyada \u00e7e\u015fitli \u0131rklarda ve etnik gruplarda, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[224],"tags":[286,287],"class_list":["post-407","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-normal-disi-cocuklar","tag-rett-sendromu","tag-rett-sendromu-tedavisi"],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/turanuslu.net\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/407","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/turanuslu.net\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/turanuslu.net\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=407"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/407\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10785,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/407\/revisions\/10785"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/turanuslu.net\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=407"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=407"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/turanuslu.net\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=407"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
![\"\"](\"https:\/\/turanuslu.net\/icerikresimleri\/pedreh\/rett1.jpg\")
<\/td>\n![\"\"](\"https:\/\/turanuslu.net\/icerikresimleri\/pedreh\/rett2.jpg\")
<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n