Muskuler Distrofiler

Muskuler distrofi (MD) hareketlerimizi kontrol eden iskelet kaslarının ilerleyici zayıflığı ve yıkımı ile karakterize bir grup genetik hastalıktır. Bu hastalıkların bazı formları kalp kası gibi istem dışı çalışan kasları da etkiler. MD lerde kas proteinlerini programlayan gende bir bozukluk vardır. Bu bozukluk kas proteinlerinin hatalı ya da az miktarda yapılmasına sebep olur.
Muskuler Distrofiler genetik hastalıklardır, kalıtım yoluyla taşınırlar. Otozomal dominant, otozomal resesif veya X e bağlı resesif olarak aktarılırlar. Otozomal dominant olanlarda sadece bir ebeveynde hastalık varsa çocuklara geçer, otozomal resesif geçiş her iki ebeveynde hastalık taşıyan genlerin bulunması ile mümkündür, X e bağlı geçişlerde hatalı gen X kromozomunun üzerinde olmalıdır (erkekler XY, kadınlar ise XX kromozomları taşır). Hastalık kadınlarda çok daha hafif seyreder, hatalı X geni sağlam X geni tarafından kompanse edilir.

Bazen ailenin geçmişinde hastalıkla ilgili bir sorun olmayabilir. Bu durumda hastalık sonradan gelişen genetik mutasyonlara bağlıdır.

Klinik özellikleri:
Şiddeti, başlangıç yaşı, en sık ve ilk tutulan kasların farklı olduğu, ilerleme hızı ve kalıtsal geçme özellikleri farklı olan 9 çeşit kas distrofisi vardır.

Duchenne Muskuler Distrofi (DMD) :
DMD çocukluk çağında en sık rastlanan kas hastalığıdır. Hastalık doğuşta vardır. Belirtiler 2-6 yaşları arasında başlar. Sık düşme, ayağa kalkma zorluğu, ördekvari yürüyüş ve bacak kaslarında yalancı aşırı büyüme hastalığın erken dönem belirtileridir. Kalça kuşağı, omuz kuşağı, uyluk ve bacak kasları en sık tutulan kaslardır. Hastalık sadece erkek çocuklarında görülür, kız çocukları taşıyıcıdır. Bazı çocuklarda hafif zeka geriliği olabilir. 12 yaş civarında çocuk tekerlekli sandalyeye bağlı kalır. Solunum güçlükleri, omurga eğrilikleri olabilir. Ölüm kalp ve solunum problemlerine bağlıdır. Bu çocuklar genellikle 20 yaş civarında ölürler. Bu hastalık çok sık görüldüğünden dolayı ayrıca geniş olarak anlatılacaktır.

Becker Muskuler Distrofi (BMD) :
Belirti ve bulguları DMD ye benzer, ancak daha geç başlar ve daha yavaş seyreder. BMD X e bağlı olarak geçer. Erkek çocuklarını çok daha sık ve ağır tutar. Önce omuz çevresini, kalça kuşağını ve uylukları tutar. Başlangıç yaşı 2-16 yaşlar arasıdır. Bu hastalar 30 lu yaşlara kadar yürür.

Konjenital MD:
Bununda birçok tipi vardır. Otozomal resesif geçer hem erkeklerde, hem de kadınlarda görülür. Hastalığın ilerleyişi çok yavaştır.

Kavşak tipi MD (KTMD):
KTMD otozomal dominant ya da resesif geçer. Hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür. Önce kalçalardan başlar, daha sonra omuz kuşağına ilerler. Buradan da bacaklara ve kollara geçer. İlerlemesi yavaştır. 20 yıldan sonra yürümeyi imkansız hale getirir.

Miyotonik MD :
Steinert hastalığı olarak da adlandırılır. Erişkinlerde en sık rastlanan kas hastalığıdır. Daha çok erişkinlerde görülür ancak erken çocukluk dönemlerinde bile görülebilir. Hastalığın en önemli belirtisi miyotonidir. Miyotoni kaslarda spazm ve sertlik olmasıdır. 19. kromozomdaki bir gen hatasından kaynaklanır. Merkezi sinir sistemini, kalbi, mide bağırsak sistemini, gözleri ve salgı bezlerini etkiler. Bu hastalarda hafifi bir zeka problemi, normalden daha fazla bir uyku ihtiyaçları, ruhsal bozukluklar olabilir. Otozomal dominant tipinin ilk tuttuğu kas grupları yüz, ayak, eller ve boyun kaslarıdır. İlerleyişi yavaştır.

Fasioskapulohumeral MD (FSHMD)
FSHMD otozomal dominant geçen hem kız hem de erkek çocuklarında görülen bir kas hastalığıdır. Başlangıç 1 yaş veya daha öncedir. Bu tip küsküler distrofinin ilk belirtisi omuzların öne doğru kayması ve kolların baş seviyesinin üzerine kaldırılmasında güçlüktür. Gözleri kapatma zorluğu olabilir. Kas zayıflığı karın kaslarına, ayaklara, üst kola, kalça kuşağı kaslarına ve ön kola yayılır. FSHMD kas hastalığı genellikle yavaş ilerler. Çok hafif olabildiği gibi hastanın yürümesini, çiğnemesini, yutmasını ve konuşmasını engelleyecek kadar ağır olabilir. Hastaların yaklaşık yarısında yürüme ömür boyu devam eder.

Emery- Dreifuss MD (EDMD ):
X e bağlı olarak geçer, çok nadirdir, sadece erkeklerde görülür. Hastalık erken çocukluk yaşlarından 10 lu yaşlara kadar herhangi bir dönemde görülebilir. Omuz çevresi, üst kol, alt bacak kasları en sık ve en erken tutulan kaslardır. İlerleyişi çok yavaştır. Kaslarda hayati bir tutulma olmaz. Ölüme bile sebep olabilecek kalp kası tutulumu olabilir. Bu hastalara kalp pili gerekebilir.

Distal muskuler distrofi (DM ):
DM kas hastalığı ön kol, eller, alt bacaklar ve ayakları tutan otozomal resesif veya dominant olarak geçebilen bir hastalıktır. Hem kızları hem de erkekleri tutar. Genellikle hafif seyreder ve yavaş ilerler.

Orofaringial MD (OPMD ) :
OPMD otozomal dominant geçer, hem erkekleri hem de kadınları tutar. 40 lı, 50 li, 60 lı yaşlarda başlar. Göz kapaklarında düşme, yüz kaslarında zayıflık, yutma ve öksürme problemleri olabilir. Akciğer enfeksiyonları en önemli ölüm sebebidir.

Muskuler Distrofilerde Teşhis
Muskuler distrofilerin teşhisi hastanın muayenesi, hikayesi ve aile hikayesi ile yapılır. Hastalığın ilk tutulduğu kaslar, ilerleme hızı, şiddeti, hastanın cinsiyeti teşhise yardımcıdır.

Kesin teşhis için,

* Kas biyopsisi, mutlaka etkilenmiş kastan yapılmalıdır
* EMG ve sinir iletim hızı ölçümleri
* Kas enzimlerinin kan seviyesinin ölçülmesi suretiyle konulur.

Tedavisi
Muskuler distrofilerin kesin bir tedavileri yoktur. Gen tedavisi ile ilgili ümit veren çalışmalar vardır. Daha sonraki çocuklar için mutlaka genetik danışma gerekir.

Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Eklem sertlikleri şekil bozukluklarını ve omurga eğriliklerini önlemek için egzersiz programı,

* Cihazlama : Baston, yürüteç, tekerlekli sandalye
* Cerrahi : Kas uzatma ameliyatları
* Solunum sistemi bakımı

İlaçlar; kortizon verilebilir ancak çok risklidir. Kalp problemlerinin tedavisi gerekir. Bunun için geçici ya da kalıcı kalp pili ( pace-maker ) gerekebilir.

Bu çocukların bir kısmında eğitim hayatı boyunca önemli bir sorun olmaz. Ancak duchenne gibi bazı kas distrofilerinde kas kuvvetindeki kayıp o kadar erken ve hızlı olur ki çocuk normal okullara devam edemeyebilir. Bu çocukların eğitiminde esnek bir program uygulanmalı, eğitim ve rehabilitasyon işlemlerinin iç içeliği sağlanmalıdır. Fizyoterapist, meşguliyet terapisti, konuşma terapisti, ortez protez teknisyeni gibi yardımcı sağlık personelinden yardım istenmelidir. Çocuğun egzersiz programlarını aksatmadan yapması sağlanmalıdır.