Özel bir yüz görünümü, kısa boy ve doğumsal kalp hastalıkları ile karakterize genetik bir hastalıktır. 1000 canlı doğumda bir görülür, her iki cinsi eşit etkiler. Otozomal dominant olarak geçer. Defektif genli ebeveynlerin çocuklarında hastalık %50 oranında görülür. Kadınların defektif geni aktarma oranı erkeklerden 3 kat fazladır.
DEVAMI »
Share