Özel bir yüz görünümü, kısa boy ve doğumsal kalp hastalıkları ile karakterize genetik bir hastalıktır. 1000 canlı doğumda bir görülür, her iki cinsi eşit etkiler. Otozomal dominant olarak geçer. Defektif genli ebeveynlerin çocuklarında hastalık %50 oranında görülür. Kadınların defektif geni aktarma oranı erkeklerden 3 kat fazladır.

Belirtiler ve bulgular:

  • Gözler arası mesafe artmıştır (hipertelorizm)
  • Gözün aşağı eğilmesi
  • Göz kapağında düşme (zamanla azalır)
  • Göz iç köşesinde deri kıvrımları
  • Şaşılık
  • Göz bebeği küçüklüğü (miyozis)
  • Dışarı çıkık gözler
  • Mavi veya gri mavi gözler
  • Elmas şeklinde göz kapakları
  • Üst dudak oluğunda belirginleşme
  • Küçük burun
  • Çarpık dişler
  • Yüksek arklı damak
  • Boyun derisinde kıvrımlaşma alt seviyelerde saç çizgisi
  • Geniş ve kalın boyun
  • Uzun alın ve yuvarlak yüz daha sonra üçgen yüz oluşur
  • Kısa boy
  • Kalp hastalıkları (ASD, VS hipertrofi, pulmoner stenoz)
  • Aralıklı göğüs uçları
  • Yuvarlak ve çok geniş omuzlar
  • Künt parmak uçları
  • Kıvırcık saçlar
  • Kanama ve pıhtılaşma bozuklukları
  • İnmemiş testisler
  • Bebeklikte zor kilo alma
  • Konuşma bozukluğu
  • Normal zeka, üstün zeka yada zeka geriliği

Teşhis

Hastalığı ortaya koyacak bir test yoktur.

Tedavi

NS unun özel bir tedavisi yoktur. Göğüs deformiteleri, kalp hastalığı, şaşılık, inmemiş testis cerrahi olarak tedavi edilir. Büyüme hormonu verilebilir. Bazı çocuklara özel eğitim programları uygulanabilir.

Gidişat (prognoz) :

Bu çocuklar normal hayatlarını sürdürürler. Bazıları evlenmektedir ve çocuk sahibi olmaktadır. Hatta NS lu bazı erişkinlerde belirtiler o kadar hafiftir ki hastalık teşhis edilmemiş olarak kalabilir.
Share