Normal Dışı Çocuklar

Muskuler distrofi (MD) hareketlerimizi kontrol eden iskelet kaslarının ilerleyici zayıflığı ve yıkımı ile karakterize bir grup genetik hastalıktır. Bu hastalıkların bazı formları kalp kası gibi istem dışı çalışan kasları da etkiler. MD lerde kas proteinlerini programlayan gende bir bozukluk vardır. Bu bozukluk kas proteinlerinin hatalı ya da az miktarda yapılmasına sebep olur. DEVAMI »

Share

Osteogenesis imperfekta kemiklerde anormal bir kırılganlığın olduğu, nadir kalıtımsal bir hastalıktır. Doğum esnasında ya da çocuk yürümeye başladığında kırıklar meydana gelebilir. Ergenlikte ve daha sonraki dönemlerde sık olarak işitme bozuklukları görülür. Belirtiler
DEVAMI »

Share

Mukopolisakkaridozlar dermatan sulfat, heparan sulfat ve keratan sulfat katabolizmasında görevli enzimlerin eksikliği ile ortaya çıkan geniş bir hastalık grubudur. Bilinen 9 tipinden 4’ü SSS’i et¬kileyerek mental retardasyona yol açar. Bunlar tip I,II,III ve VII’dir. Tip I ve III süt çocukluğu döne¬minde başlarken, II ve VII daha büyük çocuklarda be¬lirti verir. Tanıları idrarda artmış mukopolisakkarid düzeyi ve enzim eksikliğinin serum veya fibroblast kültüründe gösterilmesi ile konur .
DEVAMI »

Share